每日精选：我国“超罕见病”确诊人数仅数百人 专家呼吁：希望探索多层次保障机制

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(记者 杜丁)今日在“第二届赛诺菲罕见病高峰论坛”上，中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康表示，近年来，中国罕见病防治领域经历了重大的变革和快速的发展。当下很多罕见病患者还面临着诊断难、治疗难、保障难的困境。

李林康指出，在政府的指导下，学协会临床专家、企业，包括患者，社会各界为罕见病的患者不断呼吁，提升了人们对罕见病的认知，逐步建立并完善罕见病的诊疗保障体系，让广大的罕见病的患者能够和其他人一样享有正常的生活。

目前世界范围内已知的罕见病已经超过7000种。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%的疾病。

然而，其中还有一些疾病，如溶酶体贮积症(LSDs)中的戈谢病、庞贝病、法布雷病等，目前国内确诊的患者人数仅数百人，即确诊人数不到总人口的0.0001%，不足百万分之一。和落地治疗人数为数千人的罕见病相比，这几种疾病是典型的“超罕见病”。

“今年两会期间，‘加强罕见病用药保障’成为了政府工作报告中的一项重点内容，足以证明有关部门对罕见病患者用药需求的重视。各地对罕见病多层次保障系统的探索，是非常积极的信号。”国家卫健委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员、浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明教授表示，未来，希望探索发展包括大病医疗保险、医疗救助、政策型商业保险、企业和慈善帮扶等多层次的保障机制，引导社会力量在罕见病用药保障中发挥重要作用。

在神经科学领域，因欧美与中国人群存在人种异质性，补充针对于中国人群的真实世界治疗有效和安全性的循证证据至关重要。

天津医科大学总医院、北京天坛医院、京津神经免疫中心主任施福东教授呼吁：“中国临床科研人员要创领神经免疫领域的研究，与多方合作更多早期研究和真实世界研究，让中国数据在国际科研界发出自己的声音，造福更多中国患者。”据介绍，在神经科学领域，赛诺菲与国内专家共同完成了多个针对中国人群的IV期研究、单中心和多中心的真实世界研究，完善了针对多发性硬化的“中国数据”；不久前，中国大陆首个LSDs酶替代治疗临床研究，暨中国大陆首个婴儿型庞贝病酶替代治疗研究(APOLLO-IOPD研究)发布，填补了该领域本土研究的空白。

自1999年在中国市场的先行探索以来，赛诺菲已致力于中国罕见病领域生态建设长达23年。赛诺菲特药全球事业部中国区总经理谢丽娟表示，近年来，我国罕见病医疗保障事业取得了长足发展，但仍需关注“超罕见病”那百万分之一的极少数人，帮助他们跨越“诊断难”、“治疗难”、“保障难”的大山，让这群“超罕”患者也能获得可支付、可持续的治疗。